Niezaspokojony apetyt – ZPW

1194696190

Witajcie! Dziś chciałabym podzielić się z Wami niedawno zdobytą wiedzą na temat pewnego zaburzenia, występującego stosunkowo rzadko, którego przypadki rokrocznie odnotowywane są również w Polsce. Chodzi tutaj o niezwykłą jednostkę chorobową związaną z niepohamowanym, ciągłym apetytem i niemożnością jego zaspokojenia. Wydaje nam się to niemożliwe: jak to?  Przecież kiedy człowiek jest głodny to je określoną ilość pokarmu, raz więcej, raz mniej (m.in. zależne od masy ciała i ilości spalonych kalorii), jednak po jakimś czasie zapełniony żołądek informuje ośrodek sytości znajdujący się w mózgu o tym,  że spożyto wystarczającą ilość pokarmu i można skończyć jedzenie. U ludzi cierpiących na to zaburzenie sprawa ilości i częstości posiłków wygląda zupełnie inaczej.

Cóż to za choroba?

Zespół (inaczej nazywany syndromem) Pradera-Williego (ZPW) jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, dane szacunkowe mówią iż częstotliwość choroby wynosi 1 na 20 000 urodzeń. Także w Polsce co roku wykrywa się to zaburzenie u kilkunastu noworodków. Nazwa choroby pochodzi od nazwisk szwajcarskich lekarzy: Andrei Pradera oraz Heinricha Williego – to właśnie oni po raz pierwszy opisali objawy tej choroby w roku 1956. Jak już wspomniałam, zespół jest chorobą genetyczną wynikającą ze zmian w układzie genów znajdujących się na 15. chromosomie. Obecnie medycyna opisuje trzy rodzaje błędów genetycznych prowadzących do wystąpienia choroby:

  • delecja, czyli utrata fragmentu chromosomu – w cięższych przypadkach delecji pacjenci mają zdiagnozowane opóźnienie umysłowe oraz autyzm,
  • disomia matczyna, czyli dwie kopie chromosomu 15. otrzymane od matki (wskutek błędnego podziału komórki),
  • mutacja centrum imprintingu.

Życie z chorobą:

Cechą wspólną wszystkich osób dotkniętych zespołem jest niezaspokojony, niekontrolowany apetyt. Jak wygląda życie z dzieckiem chorym na ZPW? Dla bezpieczeństwa i zdrowia chorego wszystkie dostępne w zasięgu wzroku pokarmy i produkty są chowane, w miarę wzrostu dziecka rodzice muszą ukrywać jedzenie w zamykanych na kluczyk półkach i szafkach, lodówka z zamrażarką również jest zamykana na klucz/kłódkę, ponieważ chory nie panuje nad swoim apetytem i pochłania dosłownie wszystko co uda mu się zdobyć. Także kosz na śmieci i odpadki musi być odpowiednio zabezpieczony. Znane są przypadki kiedy chorzy sięgali po obierki, skórki czy nieświeżą wyrzuconą żywność, „buszowali” w śmietnikach w poszukiwaniu pożywienia, również żywność zamrożona może zostać spożyta przez chorego. O ile domowa kontrola, choć uciążliwa, jest możliwa do zrealizowania, o tyle kłopoty zaczynają się, kiedy dziecko wychodzi z domu (np. do szkoły), dlatego dzieci takie najczęściej mają indywidualny tok nauczania lub posiadają specjalnego opiekuna który na każdym kroku pilnuje, by chory nie spożył nadmiernych ilości jedzenia. Zakupy i wyjścia do galerii, czy na miasto są zakazane, ponieważ widok zewsząd otaczającego jedzenia stanowi zbyt silny bodziec powodujący u dziecka atak; udowodniono, iż wraz z wiekiem rośnie w chorych stopień agresji oraz zwiększa się częstotliwość niekontrolowanych wybuchów złości. Agresja związana jest z pewnymi zaburzeniami natury psychicznej, jest także wynikiem frustracji i ciągłego, obsesyjnego myślenia o żywności. Możemy sądzić, iż życie z osobą cierpiącą na ZPW to ciągła batalia o to, ile i jakiego pokarmu zje chory oraz stała kontrola jego masy.

zamykanie ma kłódkę lodówki oraz szafek kuchennych to jeden ze sposobów ograniczenia jedzenia przez chorego

Objawy:

Objawy charakterystyczne dla tego zespołu można zaobserwować już u noworodków: dziecko rodzi się z hipotonią (obniżone napięcie mięśniowe wszystkich części ciała, inaczej zwana wiotkością). W pierwszym roku życia rodzice z niepokojem zauważają, że ich dziecko jest osłabione, nie ma siły ssać, płakać, jego aktywność jest ograniczona, nie ma apetytu. W rezultacie maluch słabo przybiera na wadze. Zaburzenia jedzenia są powodem stosowania sondy do karmienia prowadzącej przez nos do żołądka. Wiotkość dziecka może powodować problemy z samodzielnym oddychaniem oraz z postawą.Ale pewne typowe objawy można zauważyć jeszcze wcześniej –  już w życiu płodowym ruchy dziecka są słabiej wyczuwalne, często występują zaburzenia rytmu serca oraz charakterystyczne, pośladkowe ułożenie płodu w łonie matki.

hipotonia czyli wiotkość mięśni, o dziecku z hipotonią mówi się że „leci przez ręce”

Po okresie wczesnego dzieciństwa, mniej więcej w 2. – 3. roku życia pojawiają się nowe objawy zespołu. W tym czasie rodzice odkrywają ogromny apetyt dziecka, spowodowany brakiem uczucia sytości, nazywany hiperfagią. Osoba cierpiąca na ZPW nie jest w stanie opanować apetytu, jego myśli ciągle krążą wokół jedzenia, żywność staje się obsesją. Hiperfagia powoduje, iż chory ciągle spożywa pokarmy w nieograniczonych ilościach, lecz nie jest nasycony. Dlatego wymagana jest stała kontrola rodziców, opiekunów lub innych osób w zakresie żywienia.

Obraz kliniczny osób z ZPW został szczegółowo opisany, przytoczę najważniejsze „znaki charakterystyczne” tego zaburzenia:

1. Wygląd zewnętrzny:

  • niski wzrost (niedobór hormonu wzrostu),
  • wąskie czoło i nos,
  • wady postawy – skolioza, kifoza,
  • hipopigmentacja (jasna karnacja skóry i włosów),
  • szeroka klatka piersiowa, masywna budowa środkowej części ciała

2. Hipogonadyzm (niedoczynność gonad – męskich i żeńskich) powodujący niepłodność

3. Opóźniony rozwój psychoruchowy, niewyraźna mowa, niepełnosprawność intelektualna

4. Zaburzenia związane z zachowaniem:

  • agresja,
  • psychoza,
  • niekontrolowane wybuchy złości,
  • depresja

5. Nieprawidłowe widzenie (zez, wady wzroku)

6. Zaburzenia snu

7. Otyłość i inne choroby z nią związane:

  • cukrzyca typu II,
  • osteoporoza,
  • niewydolność serca i krążenia,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • zespół bezdechu śródsennego,
  • obrzęki kończyn dolnych

U chorych diagnozowana jest otyłość centralna (brzuszna), a przybierane, dodatkowe kilogramy mogą występować w ilości nieograniczonej prowadząc do otyłości olbrzymiej (śmiertelne zagrożenie życia). Zespół jest chorobą bardzo złożoną – poszczególne składowe muszą być leczone oddzielnie: hipotonia wymaga rehabilitacji, problemy z otyłością – stosowania diety o obniżonej kaloryczności, niski wzrost i niedorozwój mięśni – podawania hormonu wzrostu. Prawidłowe leczenia pacjenta polega na odpowiednio wczesnym wykrywaniu i reagowaniu na pojawiające się objawy tak, by nie dopuścić do wtórnych powikłań. Osoba cierpiąca na ZPW powinna być stale pod opieką zespołu specjalistów: endokrynologa, dietetyka, neurologa, ortopedy, psychiatry, laryngologa, okulisty, stomatologa, psychologa, pediatry (w przypadku dzieci).

Leczenie dietetyczne:

Opieka specjalisty dietetyka jest niezwykle ważna – pomaga w utrzymaniu należnej masy ciała i zapobieganiu wystąpienia otyłości i dalszych powiązanych z nią chorób. Dietetyk układa specjalną, niskokaloryczną, ale dobrze zbilansowaną dietę mającą na celu redukcję masy ciała. Zbilansowanie diety polega na tym, by pomimo ograniczonej liczby przyjmowanych przez pacjenta kalorii nie wystąpiły u niego niedobory poszczególnych składników, witamin i mikroelementów (np. wapnia, żelaza, witaminy D). Kolejną niezwykle ważną i potrzebną sprawą jest ustalenie odpowiednio dopasowanego programu treningowego: ćwiczenia nie mogą być zbyt trudne i ciężkie, trzeba mieć na uwadze trudności z poruszaniem się związane z dużą masą ciała pacjenta.

Nie ma jednej sprawdzonej metody leczenia osób z ZPW, ponieważ każdy przypadek jest nieco innych (u każdego z pacjentów mogą występować różne objawy, cechą wspólną wszystkich chorych jest niepohamowany apetyt), stosowane jest leczenia doraźne, objawowe, łączone: terapia hormonem wzrostu, rehabilitacja metodą Vojty lub NDT Bobath, neurorozwojowe koncepcje terapeutyczne, dieta, plan treningowy oraz wiele wiele innych.

Zespół Pradera Williego jest schorzeniem nieuleczalnym, jednak przy pomocy specjalistów i pełnym zaangażowaniu chorego i jego najbliższych można złagodzić część objawów choroby, dzięki czemu pacjent jest wstanie funkcjonować w miarę normalnie dożywając wieku emerytalnego (dzięki postępowi medycyny chorzy mogą przeżyć nawet 60 lat, wcześniej osoby dotknięte chorobą umierały w młodym wieku).

2 komentarze do “Niezaspokojony apetyt – ZPW

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>